5 самых странных и редких мутаций у людей, в которые трудно поверить
### Пять самых необычных мутаций, встречающихся у людей
Во внешности человека многое закладывается генами: ямочка на подбородке, необычный цвет волос или глаз давно стали обычными “капризами” ДНК. Сегодня, например, на планете живут около 140 миллионов рыжеволосых — обладатели такого оттенка давно перестали удивлять окружающих. Однако генетика иногда выходит за рамки привычных особенностей, создавая настоящие аномалии: одни из них придают необычный шарм, другие становятся испытанием, заметно влияя на образ жизни и даже поведение. В некоторых случаях, как у жителей одной из турецких деревень, мутации накладывают отпечаток на то, как человек двигается, и вынуждают передвигаться на четвереньках. Но обо всём по порядку — представляем галерею самых удивительных мутаций, встречающихся у людей.
#### Тетрахроматия: видеть мир особенно ярко
Тетрахроматия — редкая особенность зрения, при которой человек способен различать значительно больше цветовых оттенков, чем большинство людей. В обычной сетчатке глаза три типа светочувствительных колбочек позволяют увидеть примерно миллион оттенков. У тетрахроматов — четыре типа колбочек, за счет чего спектр их восприятия расширяется до девяти миллионов оттенков. Чаще всего эта особенность встречается у женщин, поскольку гены цветового зрения локализованы в X-хромосоме. Особенность возникает, когда девочка наследует один необычный ген от отца-дальтоника и обычный — от матери. Мужчины с тетрахроматией встречаются крайне редко, ведь у них только одна X-хромосома. Интересно, что сами тетрахроматы зачастую не догадываются о своей уникальности: их мир просто кажется "нормальным", хотя на самом деле он куда ярче для них, чем для окружающих.
#### Врожденная нечувствительность к боли
Жизнь без боли для кого-то звучит как мечта, но для некоторых людей — это генетическая реальность. Редчайшая мутация делает организм "глухим" к болевым сигналам. На первый взгляд — дар, однако отсутствие боли нередко приводит к опасным травмам: переломам, ожогам и другим повреждениям, которые долго остаются незамеченными и без лечения. Известно лишь несколько десятков таких случаев в мире. Одним из них стала Джо Кэмерон, женщина, абсолютно не чувствующая боли. Её особенность стала поводом для новых исследований роли боли как защитного механизма.
#### Синдром Ваарденбурга: уникальная внешность и особенности слуха
В этом случае генетика действует как художник — наделяет человека ледяными голубыми глазами, седой прядью или даже разным цветом глаз. Причина кроется в изменении работы тех же клеток, что отвечают за окраску кожи и волос. Из-за этой мутации появляется поразительная внешность, а иногда — нарушение слуха. Лечение обычно не требуется, и носители синдрома живут обычной жизнью, просто отличаясь яркой внешностью, будто созданной самой природой для привлечения внимания.
#### Дети “геведосе”: пол как процесс
В ряде горных районов Доминиканской Республики и сегодня встречаются дети, которые рождаются внешне девочками, но в подростковом возрасте становятся мальчиками. До поры их организм испытывает нехватку фермента, необходимого для превращения тестостерона в активную форму. Половые признаки меняются уже в юности, что становится настоящим биологическим перевоплощением. Оказывается, определение пола для человека — не всегда врождённое состояние, а иногда — процесс, зависимый от работы одного гена, активирующегося не сразу. Одни из “геведосе” принимают новый пол, другие — сохраняют женскую идентичность, прибегая к медицинской коррекции.
#### Синдром Юнера Тана: движение на четвереньках
В 2005 году в Турции был зафиксирован редчайший синдром: пятеро детей из одной семьи передвигались на четвереньках и продолжали это делать во взрослом возрасте. По результатам исследований, это связано с особенностями работы мозга, которые значительно нарушают координацию и мешают использовать вертикальную походку. В итоге организм возвращается к первобытному типу передвижения, характерному для животных. Синдром получил свое название по имени исследователя, впервые описавшего случаи в Турции. Природа этой мутации до сих пор остается во многом загадкой, а сама история подчеркивает, насколько сложен механизм, позволяющий человеку ходить прямо.
*
Генетика продолжает удивлять примерами того, как несколько букв в последовательности ДНК могут определить внешний облик, образ жизни и даже то, как человек передвигается по земле. Многие подобные мутации становятся настоящими вызовами — но иногда именно они делают людей по-настоящему уникальными.